Skewed X inactivation in an X linked nystagmus family resulted from a novel, p.R229G, missense mutation in the FRMD7 gene

---

Kaplan Y., VARGEL İ., Kansu T., Akin B., Rohmann E., Kamaci S., ...Daha Fazla

BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, cilt.92, sa.1, ss.135-141, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

• Yayın Türü: Makale / Tam Makale
• Cilt numarası: 92 Sayı: 1
• Basım Tarihi: 2008
• Doi Numarası: 10.1136/bjo.2007.128157
• Dergi Adı: BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY
• Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
• Sayfa Sayıları: ss.135-141
• Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
• Hacettepe Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Aims: This study aimed to identify the underlying genetic defect of a large Turkish X linked nystagmus (NYS) family.