A novel mutation in the MAGEL2 gene in a patient with arthrogryposis, severe global developmental delay and autistic features


Ardicli D., Zaharieva I., Phadke R., Scoto M. C., Borrel L. M., Laurie S., ...Daha Fazla

11th UK Neuromuscular Translational Research Conference, Cambridge, Kanada, 10 - 20 Nisan 2018, cilt.28, (Özet Bildiri) identifier

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Cilt numarası: 28
  • Doi Numarası: 10.1016/s0960-8966(18)30400-0
  • Basıldığı Şehir: Cambridge
  • Basıldığı Ülke: Kanada
  • Hacettepe Üniversitesi Adresli: Evet