A novel mutation in the MAGEL2 gene in a patient with arthrogryposis, severe global developmental delay and autistic features

---

Ardicli D., Zaharieva I., Phadke R., Scoto M. C., Borrel L. M., Laurie S., ...Daha Fazla

11th UK Neuromuscular Translational Research Conference, Cambridge, Kanada, 10 - 20 Nisan 2018, cilt.28, (Özet Bildiri)

• Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
• Cilt numarası: 28
• Doi Numarası: 10.1016/s0960-8966(18)30400-0
• Basıldığı Şehir: Cambridge
• Basıldığı Ülke: Kanada
• Hacettepe Üniversitesi Adresli: Evet