Otoinflamatuvar Hastalıklar, Ünsal ŞE,Makay B, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.67-72, 2020
Monogenik otoinflamatuvar hastalıkların mekanizmaları araştırıldıkça yeni ve sürpriz yolakla- rın da bu grup hastalığa yol açabildiği görülmüştür. Tip-I İnterferonlar (IFN⍺/𝛽) immün yanıtta yüz- lerce genin ifadesinden sorumlu bir sitokin ailesidir. Bu sebeple IFN⍺/𝛽-aracılı yanıtının başlaması,iletimi ve sonlanması çok sıkı kontrol mekanizmalarla düzenlenmektedir. Nükleik asitlerin işlenmesi, ta- nınması veya IFN⍺/𝛽 yolağına ait geribildirim mekanizmalarındaki mutasyonlar aşırı IFN⍺/𝛽 yanıtı ile sonuçlanabilmektedir. Bunun sonucu olarak bazı ortak bulguların yanında mutasyonun yerine ve kalı- tım tipine bağlı olarak hastalığa özel klinik bulgular görülebilmektedir. Bu derlemede Tip-I İnterfero- nopatiler (Aicardi-Goutières Sendromu, STING Associated V asculopathy of Infacy-SA VI, Spondiloenkondromatozis-SPENCD, Singleton-Merten Sendromu ve diğer interferonopatiler) adı verilen hastalıkların patogenezi, klinik bulguları ve tedavileri anlatılacaktır. Benzer sonlanıma sahip olmakla beraber proteozomopatiler bu derlemede ele alınmamıştır.
Since the mechanisms of monogenic autoinflammatory diseases have been investigated,it has been realized that new and surprising pathways can cause this group of diseases. Type-I interfer- ons (IFNa/b) are a family of cytokines responsible for the expression of hundreds of genes in the immune response. Therefore, the initiation, transmission and termination of the IFNa/b-mediated response is reg- ulated by strict control mechanisms. Mutations in the processing, recognition, or feedback mechanisms of the IFNa/b pathway may result in excessive IFNa/b response. As a result, clinical findings specific to the disease may be seen depending on the location of the mutation and the type of inheritance as well as some common findings. In this review, pathogenesis, clinical findings and treatment of diseases called Type-I Interferonopathies (Aicardi-Goutières Syndrome, STING Associated Vasculopathy of Infacy- SAVI, Spondyloenchondromatosis-SPENCD, Singleton-Merten Syndrome and other interferonopathies) will be described. Proteasome pathway disorders with similar outcomes have not been discussed in this review.