Tip-I interferonopatiler


Sağ E. , Özen S.

Otoinflamatuvar Hastalıklar, Ünsal ŞE,Makay B, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.67-72, 2020

  • Basım Tarihi: 2020
  • Yayınevi: Türkiye Klinikleri Yayınevi
  • Basıldığı Şehir: Ankara
  • Sayfa Sayıları: ss.67-72
  • Editörler: Ünsal ŞE,Makay B, Editör

Özet

Monogenik otoinflamatuvar hastalıkların mekanizmaları araştırıldıkça yenve sürpriz yolakla- rın da bu grup hastalığa yol açabildiğgörülmüştür. Tip-I İnterferonlar (IFN/𝛽immün yanıtta yüz- lerce geniifadesinden sorumlu bir sitokin ailesidir. Bu sebeple IFN/𝛽-aracılı yanıtının başlaması,iletimve sonlanması çok sıkı kontrol mekanizmalarla düzenlenmektedir. Nükleik asitleriişlenmesi, ta- nınması veya IFN/𝛽 yolağına ait geribildirim mekanizmalarındakmutasyonlar aşırı IFN/𝛽 yanıtı ile sonuçlanabilmektedir. Bunun sonucu olarak bazı ortak bulguların yanında mutasyonun yerine ve kalı- tım tipine bağlı olarak hastalığa özel klinik bulgular görülebilmektedir. Bu derlemede Tip-I İnterfero- nopatiler (Aicardi-Goutières Sendromu, STING Associated V asculopathy of Infacy-SA VI, Spondiloenkondromatozis-SPENCD, Singleton-Merten Sendromu ve diğer interferonopatiler) adı verilen hastalıkların patogenezi, klinik bulguları ve tedavileranlatılacaktır. Benzer sonlanıma sahip olmakla beraber proteozomopatiler bu derlemede ele alınmamıştır.

Since the mechanisms of monogenic autoinflammatory diseases have been investigated,it has been realized that new and surprising pathways can cause this group of diseases. Type-I interfer- ons (IFNa/b) are a family of cytokines responsible for the expression of hundreds of genes in the immune response. Therefore, the initiation, transmission and termination of the IFNa/b-mediated response is reg- ulated by strict control mechanisms. Mutations in the processing, recognition, or feedback mechanisms of the IFNa/b pathway may result in excessive IFNa/b response. As a result, clinical findings specific to the disease may be seen depending on the location of the mutation and the type of inheritance as well as some common findings. In this review, pathogenesis, clinical findings and treatment of diseases called Type-I Interferonopathies (Aicardi-Goutières Syndrome, STING Associated Vasculopathy of Infacy- SAVI, Spondyloenchondromatosis-SPENCD, Singleton-Merten Syndrome and other interferonopathies) will be described. Proteasome pathway disorders with similar outcomes have not been discussed in this review.