A novel mutation in the desmin gene DES cause an autosomal recessive form of limb girdle muscular dystrophy type 2R without clear cut desminopathy pathology.


Hayta B., Puralı N., Tan M. E., Erdem Özdamar S., Talim B., Korkusuz P., ...Daha Fazla

ESHG, Barcelona, İspanya, 21 Mayıs 2016, ss.45

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Barcelona
  • Basıldığı Ülke: İspanya
  • Sayfa Sayıları: ss.45
  • Hacettepe Üniversitesi Adresli: Evet