Mutations in 3 genes (MKS3, CC2D2A and RPGRIP1L) cause COACH syndrome (Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis)


Doherty D., Parisi M. A. , Finn L. S. , Gunay-Aygun M., Al-Mateen M., Bates D., ...Daha Fazla

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, cilt.47, ss.8-21, 2010 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

  • Cilt numarası: 47 Konu: 1
  • Basım Tarihi: 2010
  • Doi Numarası: 10.1136/jmg.2009.067249
  • Dergi Adı: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
  • Sayfa Sayıları: ss.8-21

Özet

Objective To identify genetic causes of COACH syndrome