10. Adli Bilimler Kongresi, İstanbul, Türkiye, 22 - 24 Kasım 2012, ss.8
AMAÇ: Göz, saç ve deri rengi gibi dış görünüşle ilgili fenotip-genotip ilişkisinin araştırıldığı çalışmalar adli bilimlerin ilgi odağı haline gelmiştir. Fenotipik özellikleri etkileyen gen polimorfizm çalışmalarından en dikkat çekicilerinden birisi de pigmentasyon araştırmalarıdır. Göz rengi ise bu çalışmalarda sıklıkla karşımıza çıkan fiziki bir özelliktir. Göz rengi ile ilgili genlerin polimorfizmleri çalışılarak toplumların karakteristik özellikleri ve birbirlerine olan genetik yakınlıkları belirlenebilmektedir. Toplumumuzda göz rengini belirleyen genlerdeki polimorfizmler ve bu polimorfizmlerin bireylerin göz rengi fenotipine etkisi önemli bir araştırma konusudur. Yapılan çalışmalarda, göz renginin oluşmasında 16 farklı genin sorumlu olduğu belirlenmiştir, ancak bunlar arasında en fazla üstünde durulanlar Hect domain and RCC1-like domain-containing protein 2 (HERC2) ve oküler albinizm (OCA2) genleridir. Son birkaç yıl içinde özellikle HERC2’nin göz rengi ile daha güçlü bağlantısının olduğuna ilişkin araştırmalar bulunmaktadır. Yaptığımız bu çalışmada, toplumumuzdaki göz rengini belirleyen kalıtsal özelliklerin dağılımının belirlenmesi amacıyla gözleri açık renkli olan bireyler ile anne ve babalarının HERC2 genotipleri araştırılmıştır.
YÖNTEM: HERC2 genindeki A→G tek nükleotid polimorfizminin belirlenebilmesi
için 303 gönüllü bireyden yanak içi epitel hücreleri alınmış, tükürük
örneklerindeki nDNA’yı açığa çıkarabilmek için fenolkloroform-izoamil-alkol
ekstraksiyon yöntemi kullanılmıştır. İzole edilen DNA’lar Polimeraz Zincir
Reaksiyonu (PCR) tekniği ile amplifiye edilmiştir. PCR ürünü DraI restriksiyon
enzimi ile kesilerek sonuçlar UV ışığında, jel görüntülemesi ile
değerlendirilmiştir.
BULGULAR: HERC2 genindeki
A→G tek nükleotid polimorfizminin (rs12913832) genotip frekansları; %4,6
homozigot tipik (AA), %45,6 heterozigot (AG) ve %49,8 homozigot atipik (GG)
genotip olarak belirlenmiştir. A alel frekansı %27,4; G alel frekansı ise %72,6
olarak tespit edilmiştir. HERC2 A→G gen polimorfizmi ile göz rengi arasında
istatistiksel olarak oldukça anlamlı ilişki bulunmuştur (p<0.01). HERC2
geninde AA genotipli bireylerin kesinlikle kahverengi gözlü olduğu, mavi göz
renkli bireylerin ise tamamının GG genotipine sahip olduğu belirlenmiştir.
SONUÇ: Özet olarak, bu çalışma
bulgularının, yakın gelecekte Adli bilimler alanında kimliklendirmede
ve kişi sayısının fazla olduğu durumlarda eleme kriteri olarak kullanımında;
maliyet, işgücü ve tespit edilebilirlik açısından avantaj sağlayacağı
düşünülmektedir.