Hidden in plain sight: genome reanalysis to identify an intragenic novel variant in the SMN locus in a patient with an undiagnosed lower motor neuron disease

Haliloglu G., Donkervoort S., Weisburd B., Yildiz S. O., Ceylaner S., Pais L., ...Daha Fazla

29th International Congress of the World-Muscle-Society (WMS), Prague, Çek Cumhuriyeti, 8 - 12 Ekim 2024, (Özet Bildiri)

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Doi Numarası: 10.1016/j.nmd.2024.07.031
  • Basıldığı Şehir: Prague
  • Basıldığı Ülke: Çek Cumhuriyeti
  • Hacettepe Üniversitesi Adresli: Evet