Akut nekrotizan ensefalopati, RANBP2 mutasyonu, Anne ve kızı: olgu sunumu


TÜRKYILMAZ U.

52.ci Ulusal nöroloji kongresi, Antalya, Türkiye, 22 Kasım 2016, ss.11-1

  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.11-1

Özet

Akut Nekrotizan Ensefalit(ANE), akut ateşli hastalıkların sıklıkla da viral
enfeksiyonların tetiklediği nadir görülen bir ensefalopati formudur. Bu sendrom özellikle
talamus, beyin sapı, serebellum ve beyaz maddeyi içeren multifokal simetrik lezyonların
varlığı ile karakterizedir. Çoğu ANE vakaları sporadik olarak tanımlanmıştır. Burada
klinikleri benzer olan ve RANBP2 mutasyonu saptanıp, otozomal dominant ANE tanısı
alan anne ve kızı tartışılacaktır. Olgu 1: 3.5 yaşındayken gastroenterit ve üst solunum yolu
enfeksiyonu ile beraber, ateş, bilinç bulanıklığı, çevresine ilgisizlik, nöbet ile ensefalit tanısı
almış. Steroid ve IVIG tedavisi ile kısmi düzelme olmuş. Benzer ataklar 5 ve 7 yaşlarında 2
kez tekrarlanmış. MRG’da, pons, bilateral talamus, parahipokkampal gyrus ve kapsula
eksternalarda sitotoksik ödemle uyumlu difüzyon kısıtlılığı gösteren T2 hiperintens
lezyonlar saptanmıştır. Genetik incelemede RANBP2 mutasyonu saptanmıştır. Olgu 2
(olgu 1’in annesi): 32 yaşında kadın hasta, kızının hospitalize edildiği dönemde, boğaz
ağrısını takiben gelişen, bilinç bulanıklığı, paraparezi, inkontinans, bulanık görme
nedeniyle başvurdu. MRG’da, her iki temporal lob anteriorundan parahippokampal girus
boyunca insüler subkortekse uzanan, bilateral talamuslarda T2 hiperintens, kontrast tutan
hemorajik/nekrotik lezyonlarla ANE tanısı aldı. RANBP2 mutasyonu saptandı. Hastaya
IVIG ve steroid tedavisi verildi. Bu hastada da benzer şekilde kısmi faydalanma izlendi.
Sonuç: Otozomal Dominant RANBP2 mutasyonu, farklı yaş gruplarında ortaya çıkabilen
ANE ile karakterize olup prognoz değişkenlik göstermektedir.