Hiperfenilalaninemili hastaların gebelik sonuçlarının incelenmesi
Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tez Danışmanı: Hatice Serap Sivri
Tezin Onay Tarihi: 2014
Tezin Dili: Türkçe
Özet:
Yıldız, Y. Hiperfenilalaninemili Hastaların Gebelik Sonuçlarının İncelenmesi. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Tezi, Ankara, 2014. Yüz yıla yakın süren araştırmalardan sonra bile fenilketonüri, zihinsel engelliliğin en önemli metabolik nedeni olarak yerini korumaktadır. Yaygınlaşan yenidoğan taramasının mümkün kıldığı erken tanı ve tedavi, aralarında maternal fenilketonürinin de bulunduğu yeni zorlukları beraberinde getirmiştir. Maternal fenilketonüri; gebelik sırasında tedavi almayan hiperfenilalaninemili kadınların çocuklarında görülen zihinsel engellilik, mikrosefali, konjenital kalp hastalığı ve intrauterin büyüme geriliği gibi bozuklukları kapsayan teratojenik bir sendromdur. Bu çalışma, Türkiye’deki en deneyimli metabolik hastalık referans merkezlerin birinde fenilketonüri ve hafif hiperfenilalaninemi tanısı almış hastaların gebelik sonuçlarını değerlendirmeyi amaçlamakta ve ülkede hiperfenilalaninemili gebeliklere dair günümüze dek bildirilmiş en geniş seriyi sunmaktadır. Veriler hastane kayıtları, hasta görüşmeleri ve muayeneleri, bilişsel ve gelişimsel testler ile toplanmıştır. Çalışmaya hiperfenilalaninemili toplam 17 kadın ve 41 gebelik dahil edilmiş olup 10’u tedavi edilmiş, 13’ü edilmemiş 23 gebeliğin canlı doğumla sonuçlandığı görülmüştür. Gebelikte tedavi almamış fenilketonürili annelerden doğan çocukların tümünde mikrosefali, bazılarında maternal fenilketonüriye bağlanan başka bulgular, kimilerinin ise kendilerinde de hiperfenilalaninemi saptanmıştır. Tedavi edilen gebeliklerde parsiyel mol hidatiform, dismorfik yüz, gelişme geriliği ve özefagus atrezisi–trakeoözefageal fistül olguları dikkat çekmiştir. Verilerin analizi; istenmeyen sonuçların tedavi ile beklendiği şekilde azaldığını ortaya koymuş, metabolik kontrol ve izleme yönelik bilgiler sağlamıştır. Bu olgu serisinin Türkiye’de hiperfenilalaninemili gebelerin bakımının iyileştirilmesinde bir başlangıç noktası oluşturabileceği ve yenidoğan taraması ile hiperfenilalaninemi tanısı alan daha büyük hasta kohortları ile genişletilebileceği düşünülmüştür.
Anahtar Sözcükler: Hiperfenilalaninemi, fenilketonüri, maternal fenilketonüri, gebelik, zihinsel engellilik.