Identification of two novel PNPLA1 mutations in Turkish families with autosomal recessive congenital ichthyosis.

Creative Commons License

Dökmeci-Emre S., TAŞKıRAN Z. E., YÜZBAŞıOĞLU A., ÖNAL G., AKARSU A. N., KARADUMAN A., ...Daha Fazla

The Turkish journal of pediatrics, cilt.59, ss.475-482, 2017 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 59
  • Basım Tarihi: 2017
  • Doi Numarası: 10.24953/turkjped.2017.04.017
  • Dergi Adı: The Turkish journal of pediatrics
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, TR DİZİN (ULAKBİM)
  • Sayfa Sayıları: ss.475-482
  • Anahtar Kelimeler: autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI), PNPLA1, mutation, LAMELLAR ICHTHYOSIS, GENETIC-HETEROGENEITY, REVEALS, ALOX12B, VARIANT, HUMANS, DOMAIN, FORM
  • Hacettepe Üniversitesi Adresli: Evet