Primer immün yetmezlikler (PİY) enfeksiyonlara yatkınlık, immün disregülasyon ve malignite gibi geniş bir klinik spektrumda karşımıza çıkan genetik hastalıklardır.  Kombine immün yetmezlikler ise T hücre gelişiminin veya fonksiyonunun bozuk olduğu, antikor tanıtında eksiklikle de ortaya çıkan heterojen bir primer immün yetmezlik alt grubudur. Özellikle son 10 yılda yeni nesil dizileme yöntemlerinin kullanılması ile bu hastalıklara neden olan genetik defektlerin tanımlanma hızı oldukça artmıştır.
Tek hücre RNA dizilemesi her bir tek hücrenin transkriptomik heterojenitesinin tanımlanmasına olanak sağlayan en güçlü teknolojidir. Bu yöntem ile daha önce tanımlanmamış hücre gruplarının/tiplerinin tanımlanması ya da bu hücrelerin kompleks dokulardaki durumlarının belirlenmesi gerçekleştirilebilmektedir. Hızla gelişen bu teknoloji sayesinde farklı tipte hücrelerin gelişimlerinin ve fonksiyonlarının ayrıntılı olarak anlaşılması, araştırmacıların bakış açısını yenilemiştir.
Primer immün yetmezliklere neden olan genetik kusurların immün mekanizmaları nasıl etkilediğinin anlaşılması bu hastalıkların patogenezinin anlaşılması açısından önemlidir. İmmün hücrelerin gen ifadelerinin ve dolaşımdaki, dokulardaki oranlarının heterojenitesi hastalıklara neden olan biyokimyasal mekanizmaların nasıl etkilendiğinin anlaşılmasına olanak tanımaktadır. Bu amaçla farklı primer T hücre yetmezliklerinde ayrıntılı moleküler hücre kimliklerinin tek hücre RNA dizilemesi ile araştırılması planlanmıştır. Çalışmaya DOCK8, ZNF341, MALT1, PIK3CG ve PIK3CD ve Lubac kompleksi eksiklikleri olan hastalar dahil edilecektir. Hastalar ile yaş ve cinsiyet uyumlu 4 sağlıklı kontrol de karşılaştırma amaçlı projeye alınacaktır. Tek hücre RNA dizilemesi 10X Genomiks tarafından özel olarak üretilen İmmün Profilleme kiti ile yapılacaktır.