Metrikler
Yayın
164
Açık Erişim
16
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
1989 - 2012
1989 - 2012Tıpta Yandal Uzmanlık
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
1982 - 1986
1982 - 1986Tıpta Uzmanlık
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
1974 - 1981
1974 - 1981Lisans
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Türkiye
Araştırma Alanları
Sağlık Bilimleri
Akademik Faaliyetlere Dayalı Araştırma Alanları
Avesis Araştırma Alanları
WoS Araştırma Alanları
Scopus Araştırma Alanları
Akademik Ünvanlar / Görevler
1999 - Devam Ediyor
1999 - Devam EdiyorProf. Dr.
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
1991 - 1999
1991 - 1999Doç. Dr.
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Makaleler
Tümü (8)
SCI-E, SSCI, AHCI (8)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (8)
Scopus (8)
TRDizin (2)
2025
20251. Comprehensive analysis of 1103 infants referred to a single center due to positive newborn screening test for phenylketonuria
KAHRAMAN A. B., ÇIKI K., POŞUL B., Guvercin M., YILDIZ Y., DURSUN A., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.67, sa.2, ss.175-185, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2025
20252. Clinical and laboratory characteristics of propionic acidemia in a Turkish cohort
AKAR H. T., KAHRAMAN A. B., YILDIZ Y., Baran B., ÇIKI K., COŞKUN T., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, sa.4, ss.399-405, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20243. Longitudinal Dietary Intake Data in Patients with Phenylketonuria from Europe: The Impact of Age and Phenylketonuria Severity
Pinto A., Ahring K., Almeida M. F., Ashmore C., Belanger-Quintana A., Burlina A., et al.
NUTRIENTS
, cilt.16, sa.17, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20244. Electro-clinical features and long-term outcomes in guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency
YILDIZ Y., Ardıçlı D., GÖÇMEN R., YALNIZOĞLU D., Topçu M., Coşkun T., et al.
European Journal of Paediatric Neurology
, cilt.49, ss.66-72, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
20135. Galactosemia in the Turkish population with a high frequency of Q188R mutation and distribution of Duarte-1 and Duarte-2 variations
Oezgul R. K., Guezel-Ozantuerk A., Duendar H., Yuecel-Yilmaz D., COŞKUN T., Sivri S., et al.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.58, sa.10, ss.675-678, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2001
20016. Mutation analysis in Turkish patients with hereditary fructose intolerance
DURSUN A., Kalkanoǧlu H., Coşkun T., TOKATLI A., Bittner R., KOÇAK N., et al.
Journal of Inherited Metabolic Disease
, cilt.24, sa.5, ss.523-526, 2001 (SCI-Expanded, Scopus)
2001
20017. Factor V Leiden mutation in Turkish patients with homozygous cystathionine β-synthase deficiency
Kalkanolu H., Cokun T., Aydodu S., TOKATLI A., GÜRGEY A.
Journal of Inherited Metabolic Disease
, cilt.24, sa.3, ss.367-369, 2001 (SCI-Expanded, Scopus)
2001
20018. Newborn PKU screening in Turkey: at present and organization for future.
Ozalp I., Coşkun T., Tokatli A., Kalkanoğlu H. S., Dursun A., Tokol S., et al.
The Turkish journal of pediatrics
, cilt.43, sa.2, ss.97-101, 2001 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2017
20171. Galactosemia Presenting withAfibrinogenemia
GÜMRÜK F., YAMAN BAJİN H. İ., AYTAÇ EYÜPOĞLU Ş. S., ÇELİK H. T., YİĞİT Ş., TOKATLI A., et al.
XXVI Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis, July 8–13, 2017, Berlin, Almanya, 8 Haziran - 13 Temmuz 2017, cilt.1, ss.648, (Özet Bildiri)
2016
20162. A27 Prenatal findings and autopsy examination in a newborn with multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency Abstract Book A27 p 85
TOKATLI A., YILDIZ Y., DOKUZBOY SIRMA R., YİĞİT Ş., TALİM B., CEYLANER S., et al.
13th Middle East Metabolic Group Meeting, 6, Amman-Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, ss.85, (Tam Metin Bildiri)
2016
20163. Presentation of classic galactosemia with positive newborn screening for hyperphenylalaninemia
DURSUN A., YILDIZ Y., akın s., bozat a., YİĞİT Ş., BİLGİNER GÜRBÜZ B., et al.
13th Middle East Metabolic Group Meeting, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2015
20154. Türk Hastalarda Biyotinidaz Gen Mutasyonlarının Moleküler Karakterizasyonu
KARACA M., ÖZGÜL R. K., Ünal Ö., YÜCEL YILMAZ D., Kılıç M., Burcu H., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
20155. Türk İzovalerik Asidemi Hastalarında Genotip Fenotip İlişkisi
Kılıç M., ÖZGÜL R. K., KARACA M., Küçük Ö., YÜCEL YILMAZ D., ALİEFENDİOĞLU D., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
20156. Klasik Glutarik Asidüri Tip I GA I Bulguları Göstermeyen Bir Ailede GCDH Gen Defekti
ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., SANİYE Ö., YALNIZOĞLU D., TURANLI G., ESRA S., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2012
20127. Üre döngüsü bozukluklarına ikincil neonatal hiperamonemik koma tedavisinde ammonul sodyum benzoat ve sodyum fenilasetat kullanımı
ÜNAL Ö., HİŞMİ B., SÜRMELİ ONAY Ö., TOKATLI A., SİVRİ H. S., DURSUN A., et al.
20. Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-20), Türkiye, 15 - 18 Nisan 2012
2010
20108. A novel mutation in DGUOK gene in a Turkish newborn
KILIÇ M., DURSUN A., SİVRİ H. S., TOKATLI A., AKÇÖREN Z., YİĞİT Ş., et al.
J Inherit Metab Dis 2010;33(1):S81, P-229. (SSIEM, Annual Symposium, 2010, İstanbul, Turkey)., İstanbul, Türkiye, 31 Ağustos 2010, (Özet Bildiri)
Desteklenen Projeler
2020 - 2024
2020 - 2024HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ İLERİ METABOLİK TESTLER LABORATUVARI ALTYAPISININ YENİLENMESİ
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Alt Yapı
TOKATLI A. (Yürütücü), DURSUN A., SİVRİ H. S., LAY İ., ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., et al.