Ergen anoreksiya nervoza vakalarında kemik mineral yoğunluğunun belirlenmesinde östrojen ve vitamin D reseptör gen polimorfizminin rolü
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (İngilizce), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2017
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: IŞIL İNAN ERDOĞAN
Danışman: Sinem Akgül
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Ergen yaş grubunda önemli fiziksel ve psikolojik morbidite nedeni olan anoreksiya nevrozanın en önemli komplikasyonlardan biri kemik yoğunluğu üzerindeki etkisidir. Osteopeni veya azalmış kemik mineral dansitesi (KMD) osteoporozun öncülüdür ve hastaların % 50'sinde en az bir alanda görülmektedir. Hastalığın başlangıcından kısa bir süre sonra önemli düzeyde kemik yoğunluğu defisiti görülebildiğinden anoreksiya nervoza vakalarında KMD ile genetik polimorfizm ilişkisinin saptanması, risk altındaki grubun daha erken dönemde tespitine ve osteopeniye yönelik önlemlerin daha erken alınmasına imkan sağlayabilir. Bu çalışma, Nisan 2015 - Mart 2017 tarihleri arasında Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Ergen Sağlığı Bilim Dalı'nda yapılmıştır. Çalışmaya 2009-2016 yılları arasında DSM-IV-5 kriterlerine göre anoreksiya nevroza tanısı almış 10 ile 18 yaşlar arasındaki 45 ergen ve 46 sağlıklı kontrol dahil edilmiştir. Her iki grubun vitamin D (VDRBsml ve VDRFokl) ve östrojen reseptör (ESR1Xbal, ESR1Pvull) polimorfizmleri çalışılmıştır. Vaka grubunun tanı anında ölçülen KMD değerleri düşük ve normal olarak sınıflandırılmış ve bu iki grupta vitamin D ve östrojen gen reseptör polimorfizmleri karşılaştırılmış, polimorfizmler ile femur ve vertebra kemik yoğunlukları (g/cm2) ve Z skorları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık bulunamamıştır (p>0.05). Ancak istatistiksel olarak gösterilemese de kız vakalarda VDRBsmI polimorfizminin bb genotipinin femur KMD skorları üzerinde (p=0,103), VDRFokI polimorfizminin Ff genotipinin lumbal KMD skorları üzerinde olumlu etkisi gözlenmiştir (p=0,097). Benzer şekilde istatistiksel olarak gösterilememekle birlikte kız anoreksiya nevroza hastalarında VDRBsmI polimorfizminin bb genotipi varlığının g/cm2 cinsinden femur kemik yoğunluğu üzerinde olumlu etki gösterdiği saptanmıştır (p=0.073). Z skoru ile yapılan değerlendirmeden farklı olarak kız hastalarda VDRFokI polimorfizminin KMD üzerine olumlu etkisi saptanmamış ancak erkek anoreksiya nevroza hastalarında vertebra kemik yoğunluğu ortalamaları üzerinde Ff genotipinin olumlu etkisi gözlenmiştir (p=0.06). Anoreksiya nervosa grubunda beden kitle indeksi (BKİ), hastalık süresi ve amenore varlığı ve süresinin kemik yoğunluğuna olan etkisi de incelenmiş, kız ergenlerde vertebra KMD değerleri ile amenore süresi ve hastalık süresi arasında ters yönlü, femur KMD değerleri ile BKİ arasında aynı yönlü istatistiksel olarak anlamlı ilişki saptanmıştır. Sonuç olarak çalışmamızda vitamin D reseptör polimorfizmleri olan BsmI bb genotipinin femur, FokI Ff genotipinin vertebra kemik yoğunluğu üzerinde olumlu etkileri gösterilmiştir. Bu veriler, daha geniş vaka gruplarında polimorfizm çalışmaları yapılmasıyla istatistiksel olarak anlamlı sonuçların elde edilmesi mümkün olacağını göstermektedir.